Maladies à Répétitions de triplets
Le kit de PCR AmplideX™ FMR1 est un test de diagnostic in vitro utilisé dans les laboratoires de génétique pour amplifier et détecter les répétitions CGG de la région 5’ non codante du gène FMR1 ( fragile X mental retardation-1). Ce test est dédié au diagnostic du syndrome de l’X fragile ainsi que des autres pathologies associées telles que le FX-TAS (syndrome de tremblement et d’ataxie lié à l’X fragile) et le FX-POI (Insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile) via la détermination de la longueur des répétitions CGG jusqu’à 200 et la détection des allèles au-delà de 200 CGG. Le test consiste en une PCR (Polymerase Chain Reaction) d’ADN génomique purifié à partir de sang total suivi d’une détermination de la taille des fragments par électrophorèse capillaire et conversion en nombre de répétitions CGG.
⦁ Détection de toutes les répétitions CGG
⦁ Détection des interruptions AGG
⦁ Excellente sensibilité analytique
⦁ Détermination de la zygotie
Un rendu des résultats rapide pour un temps de manipulation réduit.
Theradiag propose également le test AmplideX® FMR1 mPCR mettant en évidence le taux de méthylation du gène FMR1 uniquement via PCR. Ces réactifs permettent de révéler la méthylation de chaque allèle individuellement chez les femmes et chez les hommes et ainsi d’éliminer définitivement tout besoin en Southern blots longs et fastidieux à réaliser
Le kit AmplideX DM1 Dx solutionne le sizing des répétitions CTG dans le cas de dystrophie myotonique de type 1.
La technologie AmplideX permet le même workflow pour l’ensemble des kits, tout en amplifiant les grandes répétitions. Le sizing exact est réalisé par électrophorèse capillaire jusqu’à 200 CTG et le sizing des répétitions supérieures est disponible par électrophorèse.
Là encore, la technologie AmplideX résout en une seule étape et sans besoin de Southern Blot l’homozygotie des patients.
La forte variabilité nucléotidique des zones adjacentes à la zone de répétitions CAG peut engendrer des difficultés techniques pour le sizing des répétitions CAG.
Forte de sa technologie, AmplideX permet par son design innovant de sizer les répétitions CAG avec une seule technique.
Le workflow commun à l’ensemble des techniques AmplideX simplifie également le flux des analyses.